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F13B 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 B 亚基,这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...

生儿育女是众多夫妻以后要面对的事情,然而,随着社会的快速发展,却并非所有夫妻都能轻松完成这件事。当夫妻通过自然受孕方式出现了怀孕困难的时候,有时就不得不借助辅助生...

索夫等人(1981)报道了 4 个家庭同时缺乏凝血因子 VIII、IX 和 XI。家庭 1 有几个人患有脱位,例如髌骨和髋关节脱位,还有几个人可能患有与创伤有关的...

补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...

CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...

试管婴儿技术给许多不孕不育的家庭带来了希望。然而,选择做试管婴儿需要经过检测卵泡-促排-取卵-取精-体外受精-胚胎培养-移植等种种过程。其中,药物促排卵是试管婴儿...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反,症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

随着经济的快速发展,人们的生活压力越来越多,现在越来越多女性出现卵巢早衰,给家庭带了一定的影响,那么,卵巢早衰做试管婴儿,如何提高妊娠率?卵巢早衰做试管婴儿,如何...

多发性外生骨疣 II 型(EXT2) 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2(EXT2; 608210 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣(EXT1) 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1(EXT1; 608177 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣(EXT)...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

影响女性生育的病因当中,排卵障碍所占比例很大,而这其中有一种叫做空卵泡综合征,很多朋友对此并不了解,特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

核苷酸切除修复(NER) 是色素性干皮病的缺陷(见278700),涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明,在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

试管婴儿的流程比较长,前后加起来一般需要两三个月的时间。这个过程会包括试管前的准备工作,比如做试管婴儿的夫妻,首先需要到生殖中心进行检查、筛查了解,确实这对夫妻是...

甲胎蛋白(AFP)是一种属于白蛋白家族的糖蛋白,这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成,在胎儿的血液中具有较高的浓度,出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代,在血液中较难...

促卵泡生成激素(FSH)是性激素六项检查中提到的一个概念,它是人体内,由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素,其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上,可能很多人对前白蛋白的了解不多,但是对肝病患者来说,这是大家很熟悉的一个名字,因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

精液常规检查又叫精液常规,试管婴儿、男性备孕前必做项目,通常检查方法为一般检查和显微镜检查,一般检查主要从精液量、颜色、形态、液化时间来检查,而显微检查主要是从精...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

AFC是窦卵泡计数的缩写,是指利用B超彩超等等对卵巢的卵泡数目、大小来进行其的计数手段之一,而窦卵泡常说的是女性卵巢内直径在2-10mm的小卵泡,而通过窦卵泡计数...