TBC1 域家族 成员 2B,伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍
TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白(GAP),可与 RAB22A( 612966 ) 和 RAB22B(RAB31; 605694 )( Kanno et...
TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白(GAP),可与 RAB22A( 612966 ) 和 RAB22B(RAB31; 605694 )( Kanno et...
通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Hirosawa 等人(1999)克隆了人类 LRRC47,他们将其命名为 KIAA1185。转录本...
DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白,对纤毛跳动至关重要( Zhang et al., 2019 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,张等人(2019)将 DNAI4(...
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
尿酸碱度为尿常规检查内容之一,又被称为尿常规pH值,即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值,这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲,机体会通过尿液排出大量...
随着试管婴儿技术的发展,大多数不孕不育患者都摒弃传统治疗方法,直接通过试管技术进行助孕,但并不是所有人都适合这类技术,患者还需要满足这些做试管婴儿的条件才可以,具...
孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查,该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估,同时对准备怀孕的夫妻进行指导,以达到最佳的...
抗精子抗体(AsAb)是一个复杂的病理产物,男女均可罹患,其确切原因尚未完全明了。男性的精子、精浆,对女性来说皆属特异性抗原,接触到血液后,男女均可引起免疫反应,...
首先简要说一下试管婴儿的适应症,通俗说来,试管婴儿适用于女性输卵管因素的不孕,比如输卵管阻塞、输卵管缺如(宫外孕切除术后或者先天缺如)等情况,输卵管不利,精子卵子...
PIK3IP1 是磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见171833 ) 信号传导的负调节剂( Zhu et al., 2007 )。PIK3IP1 通过限制 PI...
CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白( Bonsor et al., 2015 )。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR,Thompson...
FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白( Perez-Sanchez et al., 2000 ),参与减数分裂进程( Miao et al., 2016 )...
RNF130 是一种 E3 泛素连接酶,属于 GRAIL 超家族(RNF128; 300439 ) 跨膜蛋白( Guais et al., 2006 )。▼ 克隆...
性激素六项检测是临床上用来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关疾病的,也是生育力评估检查中非常重要的一项。在试管婴儿进周前,进行性激素六项的检查,对于试管婴儿...
同型半胱氨酸尿症(Homocystinuria)由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起,该基因编码酶胱硫醚β...
随着世界上第一列的试管婴儿出生,以及结婚生子,目前试管婴儿技术也已经临床运用了40年,且帮助了全球超过800万的试管宝宝出生。毫无疑问,试管婴儿技术的诞生为人类带...
各代试管婴儿之间有何区别,那一代试管助孕技术成功率最高?试管宝宝与正常宝宝有什么不一样?近些年总是听到试管婴儿一词,明星类人物如张庭、陈明真等,她们都是做了很多次...
精子数量少(也称为少精子症)是指男人每毫升精液中的精子少于1500万。尽管仍然可以成功怀孕,但精子数量少会使自然受孕更加困难。精子问题很普遍,包括精子数量少和精子...
上海、北京都可以。也错过了很好的生育年龄,但是又很想要个自己的孩子陪在身边,所以想知道如果单身的话可以去做试管来拥有自己的孩子吗?随着社会的不断进步和发展,以及受...
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一,为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分,一旦人体的肝细胞受损,肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降,从而致使血清中的甘胆...
GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白( Laping et al., 2001 )。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE,Laping 等人(2001...
首先来说说鲜胚移植是什么意思,一般临床中评判鲜胚的标准是该受精卵在体外培育的天数,通常将第3天时形成的12~16个卵裂球组成的实心胚(桑椹胚)称为早期胚胎。鲜胚一...
转铁蛋白又被称为运铁蛋白,是人体中非常重要的一种蛋白,主要存在于人体的血清中,为血浆中主要的含铁蛋白质,其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁,并以T...
GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐(cGMP) 和焦磷酸盐的蛋白质家族( Bellet et al., 20...
第一次听到“排卵监测”这个词多数人会比较疑惑,那么什么是排卵监测呢?其实排卵监测就是对排卵过程的监测,一般女性一个月会排卵一次,在排卵期成熟的卵子从女性的卵巢中排...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 11(HPS11) 是由染色体 6p24 上的 BLOC1S5 基因( 607289 )的纯合突变引起的,因...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
促黄体生成素(LH)主要是由垂体分泌的一种生殖激素,它存在于男性和女性中的作用都不相同,在男性中能帮助睾丸间质细胞分泌男性激素,在女性中能够帮助卵巢分泌女性雌激素...
马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...