胶质纤维酸性蛋白
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4( 186940 )、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...
先天性黑素细胞痣综合征(CMNS) 是由染色体 1p13 上NRAS 基因( 164790 ) 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式,即尖刺痣和斯皮...
Gerstmann-Straussler 病(GSD) 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的杂合...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...
单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性,例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人(1989)从人类结肠直肠...
17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽(分别为 G17 和 G34)由常见的前胃泌素前体加工而成,是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外,胃泌素生物...
由于有证据表明弥漫性胃癌和小叶乳腺癌综合征(DGLBC) 是由染色体 16q22 上的 E-cadherin 基因(CDH1; 192090 ) 中的杂合种系突变...
TGF-β(参见 TGFB1;190180)是一种多效性细胞因子,可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白,在同源二聚化后,前 TGF-β 被切割成 2 个...
GGT2属于γ-谷氨酰转移酶(GGT;EC 2.3.2.2)基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶,可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键,并将 γ-谷氨酰部...
GGCT( EC 2.3.2.4 ) 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸(焦谷氨酸),并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用(Oakley 等人,2008 年...
GGT5属于γ-谷氨酰转移酶(GGT;EC 2.3.2.2)基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶,可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键,并将 γ-谷氨酰部...
SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸(GABA) 转运蛋白,可从突触间隙中去除 GABA( Hirunsatit et al., 2009 )。▼ 克隆与表达...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...
GABRR1 是配体门控氯离子通道家族的成员,氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体(Cutting 等人,1991)。▼ 克隆与表达切割等(1991...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA6 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
FUS 是一种核蛋白,在 DNA 和 RNA 代谢中起作用,包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.38 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
G 蛋白偶联受体激酶是磷酸化 G 蛋白偶联受体蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶家族。GRK-磷酸化受体与抑制蛋白结合,通过阻止受体与 G 蛋白进一步偶联,从而导致受体从信...
Sorsby 眼底营养不良(SFD) 是由染色体 22q12 上的 TIMP3 基因( 188826 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...
RDS 基因(PRPH2; 179605 ) 的突变可导致白点眼底的常染色体显性遗传形式,RDH5 基因( 601617 )的突变可导致常染色体隐性形式. 此外,...
富马酸水合酶或富马酸酶( EC 4.2.1.2 ) 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson(...
Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因( 607102 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明Frasier 综...
FRA12A 类型的智力迟钝是由染色体 12q13 上 DIP2B 基因(611379)的5 素非翻译区中的杂合子扩展 CGG 重复序列引起的,因此在此条目中使用...