死亡率

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2（IMF2） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（600276） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

含 SH2 结构域的白细胞蛋白，76-KD； SLP76HGNC 批准的基因符号：LCP2细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,2...

互补组 N 范可尼贫血（FANCN） 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

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