钾通道,电压门控,H 子族,成员 2; KCNH2
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
有证据表明中心核肌病-5(CNM5)是由染色体2q35上的SPEG基因(615950)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5(CNM5)是一种常染色体隐...
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
HGNC 批准基因符号:TNNT2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,359,014-201,377,680(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:11q12-q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸(PUFA),特别是 n...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍(IDDECA)是由染色体15q22上的RORA基因(600825)杂合突变引起...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号:SCARF1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRC...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
导管上皮相关环蛋白,染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号:TRIM62细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33,145,39...
胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号:DPPA4细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GRCh38):3:109,326,1...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
KIAA0646HGNC 批准的基因符号:RNF8细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,353,983-37,394,734(来自 ...
有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍(NEDBEH)是由染色体 1p36 上 RERE 基因(605226)杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...
核糖体相关膜蛋白 4;RAMP4HGNC 批准的基因符号:SERP1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,541,998-150,...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...