该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

蛋白质磷酸酶，含 PP2C 结构域，1K蛋白质磷酸酶 2C，线粒体；PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶；PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶；BDPHGNC 批准的基因...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

多能胚胎干细胞相关基因1；PESCRG1胚胎干细胞相关转录 15-2ECAT15-2HGNC 批准的基因符号：DPPA2细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标...

已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1（606236） 和 TFE3（314310） 基因融合引起的。▼ 说明肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤，具有高度...

胶原凝集素，肾，1；时钟1HGNC 批准的基因符号：COLEC11细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,595,112-3,644,6...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

HGNC 批准的基因符号：TTC39B细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:15,163,622-15,307,216（来自 NCBI）▼...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:75,900,001-80,300,00040% 至 75% 的系统性红斑狼疮（SLE; 152...

伴有严重肺部、胃肠道和泌尿系统异常的皮肤松弛症URBAN-RIFKIN-DAVIS 戴维斯综合症; URDS 有证据表明常染色体隐性遗传 IC 型皮肤松弛症（AR...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

测试版应用裂解酶 2天冬氨酸样蛋白酶，56-KD； ALP56唐氏综合症区域天冬氨酸蛋白酶； DRAPHGNC 批准的基因符号：BACE2细胞遗传学位置：21q2...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

EPH 样酪氨酸激酶 2； ETK2人胚胎激酶 2； HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号：EPHB3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，α 同工型； PP2CAHGNC 批准的基因符号：PPP2CA细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,...