MX DYNAMIN 样 GTPase 2; MX2
粘液病毒抗性 2,小鼠,同源物干扰素诱导蛋白 p78,第二个基因座MXBHGNC 批准的基因符号:MX2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38)...
粘液病毒抗性 2,小鼠,同源物干扰素诱导蛋白 p78,第二个基因座MXBHGNC 批准的基因符号:MX2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
DIUBIQUITINFAT10HGNC 批准的基因符号:UBD细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:29,555,515-29,559,...
miRNA4276HGNC 批准的基因符号:MIR4276细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,423,795-174,423,8...
CMP-Neu5Ac 合成酶HGNC 批准的基因符号:CMAS细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:22,046,218-22,065...
肥大细胞功能相关抗原,大鼠,同系物;MAFAMAFA 样;MAFALHGNC 批准的基因符号:KLRG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
有证据表明扩张型心肌病-1DD 是由染色体 10q25 上的 RBM20 基因(613171) 杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
有证据表明,immunodeficiency-37(IMD37) 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因(603517) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6;EBI6HGNC 批准的基因符号:TRAF1细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
14 号染色体开放解读码组 166;C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号:RTRAF细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
C3 缺陷,常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染,主要由革兰阴性菌引起,如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...
木糖激酶,流感嗜血杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:XYLB细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,346,784-38,453,...
脱支酶 1,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:DBR1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,160,987-138,174...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...
AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD) 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷,可导致血清素和儿茶酚胺...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...