干扰素诱导的跨膜蛋白 3; IFITM3
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
念珠菌病,家族性,5 ,前;CANDF5,前有证据表明immunodeficiency-51(IMD51)是由染色体22q11上的IL17RA基因(605461)...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染(RPSRDF)是由染色体Xp11上的RPGR基因(31261...
巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征;MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
外胚层发育不良,无汗,伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良,无汗,伴有 T 细胞免疫缺陷,常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
白细胞抗原 CD23;CD23IgE 结合因子;IGEBF免疫球蛋白 E 受体,低亲和力 IIIgE 受体,淋巴细胞C型凝集素结构域家族4,成员J;CLEC4JH...
IL17RHGNC 批准的基因符号:IL17RA细胞遗传学定位:22q11.1 基因组坐标(GRCh38):22:17,085,000-17,115,693(来自...
裂解聚腺苷酸化特异性因子,30-KD;CPSF30NS1 效应域结合蛋白 1;NEB1HGNC 批准的基因符号:CPSF4细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标...
OX2CD200HGNC 批准的基因符号:CD200细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,332,573-112,362,812(...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体:包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 1;UGT1,包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 2;UG...
HGNC 批准基因符号:CAMK2B细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,217,154-44,326,013(来自 NCBI)▼ 说明...
白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号:IFNL1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,296,407-39,298,...
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...
备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症,此处称为aγ球蛋白血症-2(AGM2),是由免疫球蛋白 ...
细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号:IK细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,647,829-140,662,48...
胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全(TIDTA)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...
KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病,主要发生在男性中,其特征是异常行为、嗜睡、进食(巨食)和性冲动的间歇性发...
酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族,成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白;PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白;LANPHGNC 批准的基因符号...