ATP 酶,I 类,8B 型,成员 1; ATP8B1
FIC基因1;FIC1HGNC 批准的基因符号:ATP8B1细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,646,425-57,803...
FIC基因1;FIC1HGNC 批准的基因符号:ATP8B1细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,646,425-57,803...
EPSINHGNC 批准的基因符号:EPN1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,675,225-55,709,532(来自 ...
干扰素刺激转录因子 3,伽玛;ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体:包含干扰素刺激基因因子 3;ISGF3,包括HGNC 批准的基因符号:IRF...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号:CHD6细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,402,082-41,618,376(来自 ...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
免疫缺陷-45(IMD45) 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止,据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...
循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群,一种在其表面表达 CD4 标记物(186940)(通常与辅助/诱导子功能相关),另一种表达 CD8 抗...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
剪接体因子 SMU1 和 RED(IK;600549)相互作用以调节甲型流感病毒(见614680)感染(Fournier 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达使用...
富含丝氨酸/精氨酸(SR) 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要,并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中,在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2(...
对菌血症 2 的易感性是由 CISH 基因( 602441 ) 的变异引起的。▼ 临床特征1998 年至 2002 年间,伯克利等人(2005)对 19,339 ...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
核糖核酸酶(RNases),例如 RNASEK,催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件( Economopoulou et al., 2007 )。RNASE...
Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒(1986)和海登等人(1986 年)。 Ezekowitz 等人(...
Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中,干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
对恶性高热-1(MHS1) 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因(RYR1; 180901 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
LAG3 是一种免疫抑制受体,主要存在于活化的 T 细胞上(Wang 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达特里贝尔等人(1990)发现了一种新的 Ig 超家族...
同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质,据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体,并与 TNF ...