二代测序（NGS），又称为高通量测序，是低成本、高准确度、一次可对多个样本的几十万甚至几百万条DNA分子同时进行快速测序分析的新一代测序技术，虽然已被广泛运用于临...

作者：中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会，中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会，中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者（按姓氏笔画排序）：王玉东（上海交通大学医...

近几年来兴起的CAR-T细胞疗法可谓是肿瘤免疫治疗中的一匹黑马，它的出现代表了个性化癌症治疗的重大进步，特别是给血液系统恶性肿瘤患者带来重生的希望。 2...

肌少症节目一开始，主持人带大家做了一个简单的测试，测试虽然不复杂，但是如果不通过，就说明已经和恶性肿瘤患者有了一个共同的特征了！这个特征和营养不均衡以及缺乏运动有...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

新冠肺炎爆发以来，政府多次提及要推出「香港健康码」，然而随着香港第三波疫情爆发，健康码被迫搁置。薛Timeless：会有配额制  香港创新及科...

我们的自我形象和个性是如何受到身体影响的？如果有一天我们的意识突然在好友的身体里醒来，那会是一种什么体验？我们的个性会改变吗？ 灵魂拷问三连，线索马上揭晓。近日，...

利维坦按：如果用买菜来类比作者在文章中所表达的观点：我们对于什么样的蔬菜新鲜、健康，有着大致趋同的标准，就像是我们对于“怎样才是个理想伴侣”有着重合度很高的答案—...

近日，在央视《越战越勇》节目中亮相的上海70岁“奶奶”陈继芳，因爱撸铁和健美年轻态的身姿爆红网络。2018年小区组织体检，“脂肪肝”、“高血脂”、“膝盖退化”等问...

定期筛查不能少！ 人类发展史看上去就是一部与传染病做斗争的历史。如天花病毒、登革热病毒、SARS冠状病毒、埃博拉病毒等，这些直径约为10~300纳米的微...

要点一览  1. Lancet：Liso-cel治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤获得较高客观缓解率且安全性可控2. 新药：用于治疗外周T细胞淋巴...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

北京专家李医生有次同我聊到一个病人，在使用靶向药物后病灶缩小，但是很快耐药，然后换药，后面又耐药。 在这种反反复复的拉锯战中，病人最后选择了自杀。&nb...

石棉是I类致癌物，危害已被学界广泛认可。 石棉有耐高温和绝热的特性，可对物品进行保温防护。在建筑和部分制造业，如屋顶材料、墙壁、刹车片、垫圈和布料等生产...

中国银保监会发布《关于实施车险综合改革的指导意见》 为贯彻以人民为中心的发展思想和高质量发展要求，深化金融供给侧结构性改革，更好维护消费者权益，实现车险...

已有逾82万人登记预约香港全民核酸检测 香港昨日（9 月 2 日）新增8宗新型肺炎确诊，全部属本地个案，另有10宗以下的初步阳性个案，今日新增约9宗确诊...

近几年来兴起的CAR-T细胞疗法可谓是肿瘤免疫治疗中的一匹黑马，它的出现代表了个性化癌症治疗的重大进步，特别是给血液系统恶性肿瘤患者带来重生的希望。 2...

蜜蜂全身都是宝，远在几千年前就已经被视为医疗保健的上品，除了我们熟知的蜂蜜、蜂胶和蜂蜡外，还有蜂毒。 虽然我们很多人都经历过被蜜蜂毒针蛰过的酸爽，但实际...

近十年，随着肿瘤治疗领域的高速发展，越来越多的治疗药物及技术手段被研发并使用，但仍有巨大的、未被满足的临床需求亟待大力开发。基于此，由北京希思科临床肿瘤学研究基金...

要点提示：  Lancet：Liso-cel治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤获得较高客观缓解率且安全性可控 CCR：放化疗后的晚期NSCLC患者对...

导语新冠肺炎（COVID-19）疫情横扫全球已有半年时间，在各国医界努力下人们对其了解也越来越多，透过整理 5.5 万确诊者的数据，新研究提供新冠患者可能会出现的...

癌症免疫疗法的出现，已经给越来越多的晚期患者带来了重生的希望。近期国外研发的一款全新的免疫疗法，先后登上了国际重磅的《Nature》，《Science》，《新英格...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...