测试

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

锌指蛋白与核信使核糖核蛋白和 DBC1 相互作用； ZIRDHGNC 批准的基因符号：ZNF326细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

纹状体中富含 RAS 同源物； RHES肿瘤内皮标志物 2； TEM2HGNC 批准的基因符号：RASD2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

NPAP60，大鼠，同系物； NPAP60LHGNC 批准的基因符号：NUP50细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,163,...

结直肠癌，遗传性非息肉病，4 型； HNPCC4Lynch 综合征 4（LYNCH4），也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型（HNPCC4），是由染色体 7p2...

有证据表明 1M 型亚瑟综合症（USH1M） 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因（606351） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明1M...

CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...

SEC15，酿酒酵母，B 的同源物； SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号：EXOC6B细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

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