氯离子电导调节器，容量敏感；ICLNHGNC 批准的基因符号：CLNS1A细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,614,530-...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型腓骨肌萎缩神经病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型（CMT4...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

脯氨酸合成酶共转录，细菌，同源物；PROSCHGNC 批准的基因符号：PLPBP细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,762,54...

X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Christian...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明常染色体显性耳聋 73（DFNA73） 是由染色体 12q21 上 PTPRQ 基因（603317） 的杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2（EDSCLL2） 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因（602981） 的纯合...

微量胺受体 5； TRAR5TA5G蛋白偶联受体102； GPR102HGNC 批准的基因符号：TAAR8细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）...

趋化因子样因子超家族，成员 6； CKLFSF6HGNC 批准的基因符号：CMTM6细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,481,3...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

HCSHGNC 批准的基因符号：HLCS细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,748,625-36,990,211（来自 NC...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

DEAD/H框 3，Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号：DDX3Y细胞遗传学位置：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,903,999-...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

HGNC 批准的基因符号：ZNF91细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:23,305,004-23,395,471（来自 NCBI）...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

舟头畸形、上颌后缩和智力发育迟缓有证据表明舟头畸形、上颌后缩和智力发育受损是由染色体 10q26 上的 FGFR2 基因（176943） 杂合突变引起的。 据报道...

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7；ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1；FBI1白血病/淋巴瘤相关因素；LRFPO...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0（GSD0B） 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因（13857...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...