测试

序列相似性家族132，成员B；FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15；CIQTNF15；CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：ERFE细胞遗...

EPSINHGNC 批准的基因符号：EPN1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,675,225-55,709,532（来自 ...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

HGNC 批准的基因符号：ZNF219细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,090,075-21,104,721（来自 NCBI...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

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