对人畸胎癌细胞系免疫反应产生的鼠单克隆抗体可识别所有人类细胞（包括红细胞）表达的细胞表面抗原。除了一种称为 OK（a-） 的非常罕见的表型外，所有测试的红细胞样本...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

Lutheran 抑制剂血型表型（In（Lu）） 的特征是在血清学测试期间红细胞上明显不存在 Lu 抗原（BCAM; 612773 ），即 Lu（ab-）。由于它...

达恩伯勒等人（1969年）发现了一种新的抗体，抗恩（a），它对许多被测试的细胞反应强烈，总共7000个，但是没有对自己的细胞或她8个细胞中的2个细胞做出反应。这名...

原发性胆汁肝硬化（PBC）是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病，通常影响中年妇女，最终导致肝衰竭（由卡普兰摘要，1996年）。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

Rimokh等人（1991年）克隆了T（8：12）染色体转移的断点，在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下，孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

雄激素脱发的特点是从头皮上脱发，遵循定义的模式（汉密尔顿，1951年）。它发生在妇女和男子。它是由阿纳根（生长）阶段的缩短和毛囊的小型化引起的，这导致逐渐变薄，更...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

PCP2 是一种含有 GoLoco 基序的蛋白质，在浦肯野细胞和视网膜双极细胞中特异性表达（Xu et al., 2008）。▼ 克隆与表达 ------ 诺德奎...

线粒体复合体 IV 缺陷核 22 型（MC4DN22） 是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿肥厚性心肌病、脑病和严重乳酸酸中毒，并具有致命的后果（Wintj...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

BRINP2 是一种神经特异性蛋白，属于 BRINP 家族（Kawano 等，2004）。▼ 克隆与表达 ------ 川野等人（2004）克隆了大鼠 Brinp...

遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD） 的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

TTC17 与 CATIP（ 619387 ）相互作用并参与调节肌节蛋白组织和纤毛发生（Bontems 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 通过酵母 2...

KBTBD2 是基于CUL3（ 603136 ） 的 E3 泛素连接酶的底物识别亚基。KBTBD2 靶向 p85-α（PIK3R1; 171833 ），即磷脂酰肌...

婴儿溃疡性结肠炎（IBD31） 的特征是整个结肠和直肠出现溃疡，回肠外观正常。受影响的婴儿表现为复发性血性腹泻，伴有贫血和白细胞增多，伴有广泛的淋巴浆细胞浸润、隐...

淋巴管畸形-11（LMPHM11） 的特征是下肢水肿，在生命的第二个或第三个十年发病。一些受影响的个体可能有亚临床淋巴管畸形（Michelini et al., ...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 30（SCAR30） 是一种进行性神经系统疾病，其特征是儿童期发病的全身发育迟缓，智力发育不一、运动功能障碍和小脑共济失调。受影响...

低钾性肾小管病和耳聋（HKTD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是低钾性肾病伴肾盐消耗、酸碱平衡紊乱和感音神经性耳聋（ Schlingmann et al.,...

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 CCDC144A，他们称之为 KIAA0565。推导出的蛋白质包含 540 个氨基酸，与人类休息蛋白（CLIP1...

Anencephaly-2（ANPH2） 是一种严重的神经管缺陷，由前部神经管闭合失败引起。除无脑畸形外的特征还包括额鼻发育不良，上唇和牙槽嵴中线裂隙，鼻分叉和临...

Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病（HDFNRH） 发生在妊娠期，其中缺乏 Rh 血型（ 111690 ）的 D 抗原（RhD） 的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细...

致动脉粥样硬化脂蛋白表型（ALP） 是一种常见的遗传性状，其特征是小而密的低密度脂蛋白（LDL） 颗粒占优势（子类模式 B），富含甘油三酯的脂蛋白水平增加，高密度...

▼ 临床特点 ------ 利森等人（1980）得出的结论是，吃芦笋后从尿中排泄出一种有气味的物质，这不是Allison 和 McWhirter（1956）提出的...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...