铁螯合酶; FECH
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
主要组织相容性复合体,II 类,DX α;HLA-DXADX-αHGNC 批准的基因符号:HLA-DQA2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38...
对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
HGNC 批准的基因符号:SMC5细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,258,978-70,354,873(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症(RPIAD) 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因(180430) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人(19...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
蛋白激酶 C,激活的受体,1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,β-2 样 1;GNB2L1HGNC 批准的基因符号:RACK1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRC...
贝克尔肌营养不良症肌营养不良症,假性肥厚进行性,贝克尔型贝克尔肌营养不良症(BMD) 与杜氏肌营养不良症(DMD; 310200) 一样,是由染色体 Xp21 上...
再生障碍性贫血,包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因(IFNG; 147570)、NBS1 基因(602667)、PRF1 基因(170280) 或...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
HGNC 批准的基因符号:CRBN细胞遗传学定位:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,149,633-3,179,717(来自 NCBI)▼ 克隆与...
HGNC 批准的基因符号:GRPR细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,123,565-16,153,518(来自 NCBI)▼ 克...
2 号染色体开放解读码组 33;C2ORF33HGNC 批准的基因符号:MFF细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,325,251...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
TRAF 和 TNF 受体相关蛋白;TTRAPHGNC 批准的基因符号:TDP2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,649,979...
HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1HGNC 批准的基因符号:UBL5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
LBA细胞分裂周期 4 样蛋白;CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:LRBA细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,...
HGNC 批准的基因符号:DNASE1L3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,192,257-58,210,972(来自 NCBI...
Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6; GRG6HGNC 批准的基因符号:TLE6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...