肌萎缩侧索硬化症,易感性,25; ALS25
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...
PE2HGNC 批准的基因符号:ERF细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,247,569-42,255,128(来自 NCBI...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...
染色体 Xq28 缺失综合征,3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895它代...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
SGN3HGNC 批准的基因符号:COPS3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,246,616-17,281,246(来自 N...
染色体 9q21.11 重复综合征细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:65,000,001-69,300,000常染色体显性耳聋 51...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:CCDC22细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,235,470-49,250,520(来自 NCBI)...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...
WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用;WIPI4HGNC 批准的基因符号:WDR45细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...
LDLR 相关蛋白 12;LRP12ST7MIG13,C. 线虫,A 的同源物;MIG13AHGNC 批准的基因符号:LRP12细胞遗传学位置:8q22.3 基因...
17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2;MF...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
HGNC 批准的基因符号:EPHA10细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,713,880-37,765,120(来自 NCBI)▼...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
ROSP1HGNC 批准的基因符号:ROM1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,613,257-62,615,116(来自 N...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
氨酰化酶 1 缺陷(ACY1D) 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因(104620) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症(ACY1D...
包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号:GALT细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,646,675-3...