TTP1α-生育酚转移蛋白；ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号：TTPA细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,058,409...

FIGHTLESS I，果蝇，同源物FLIHGNC 批准的基因符号：FLII细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,244,815...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

茄烷基二磷酸合成酶，小鼠，同系物；SPS转移-异戊二烯基转移酶；TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1，酿酒酵母，同系物；COQ1HGNC 批准的基因符号：PDSS...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2； DPRP2HGNC 批准的基因符号：DPP9细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,675,227...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

在患有慢性皮肤粘膜念珠菌病的患者中，Buckley 等人（1968）发现能够响应体外植物血凝素刺激而转化的淋巴细胞数量减少。

葡萄糖-6-磷酸酶，催化，1；G6PC1G6PT，前HGNC 批准基因符号：G6PC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,9...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症肌苷三磷酸酶缺乏症是由染色体 20p13 上的 ITPA 基因（147520） 杂合、纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明肌苷三磷酸焦磷...

REC114，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：REC114细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,443,164-73,...

前体 mRNA 处理因子 6，酿酒酵母，同源物；PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1；ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

NUF2，酿酒酵母，同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1； CDCA1HGNC 批准的基因符号：NUF2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38...

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

RNA 结合基序蛋白 35A；RBM35AHGNC 批准的基因符号：ESRP1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,640,998-...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...