淋巴母细胞

高胰岛素血症-高氨血症综合征

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6）是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH）基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

烟酰胺磷酸核糖基转移酶前 B 细胞集落增强因子 1

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ）酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）生物合成途径的限速成分（...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

脊髓小脑共济失调 2

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

智力低下，常染色体隐性遗传 45 F框仅蛋白质 31

F框蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

线粒体DNA耗竭综合征14 视神经萎缩 1 基因

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

肝细胞癌胰岛素样生长因子 2 受体

IGF2R 是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子 II（IGF2；147470）、视黄酸、TGF-β（TGFB1；190180）、尿激酶...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

IgG 重链位点

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合体，II 类，DQ α 1

人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原，主要在 B 细胞上表达，是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

免疫缺陷 75

免疫缺陷 75（IMD75）是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明免疫...

日期: 2022-03-29
分类: 遗传基因

亨廷顿病

亨廷顿病（HD）是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ）的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

日期: 2022-03-22
分类: 遗传基因

HOMEO BOX D4

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

日期: 2022-03-19
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，II 类，DP α-1

II 类主要组织相容性复合物（MHC）分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ）阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR（见1...

日期: 2022-03-16
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，II 类，DR β-1

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

日期: 2022-03-16
分类: 遗传基因

CD74 抗原

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ）的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD）的释放，从而...

日期: 2022-03-15
分类: 遗传基因

含有 ABHYDROLASE 结构域的蛋白质 16A，磷脂酶

Spies 等人使用连锁数据和粘粒克隆来鉴定JY 人 B 淋巴母细胞的主要组织相容性复合物中HLA-B（ 142830 ）着丝粒区域的基因（1989）确定了 G...

日期: 2022-03-13
分类: 遗传基因

G-PATCH 域和锚蛋白重复包含蛋白质 1

Spies 等人使用连锁数据和粘粒克隆来鉴定JY 人 B 淋巴母细胞的主要组织相容性复合物中HLA-B（ 142830 ）着丝粒区域的基因（1989）确定了 G...

日期: 2022-03-12
分类: 遗传基因

先天性膈疝

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

日期: 2022-03-10
分类: 遗传基因

生长激素 1

生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

日期: 2022-03-02
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-3

莱文等人（1990）克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1（ 139380 ）和 GNB2（ 139390 ）。GNB3 cDNA 对应于在...

日期: 2022-03-01
分类: 遗传基因

CCAAT/增强剂结合蛋白，伽玛

CCAAT/增强子结合蛋白，如 CEBPG，是碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，通过其亮氨酸拉链二聚化并通过其相邻的碱性区域与 DNA 结合（ Gao et ...

日期: 2022-02-28
分类: 遗传基因

粒蛋白前体

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

日期: 2022-02-27
分类: 遗传基因

甲状腺肿，多结节 1，伴有或不伴有 SERTOLI-LEYDIG 细胞肿瘤

对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1（MNG1）的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因（ 606241 ）的杂合突变引起的。另...

日期: 2022-02-27
分类: 遗传基因

甘油-3-磷酸脱氢酶 2

线粒体甘油磷酸脱氢酶（ EC 1.1.99.5 ）或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面，催化 3-磷酸甘油（G-3-P）单向转化为磷酸二羟丙酮（DHAP）减少...

日期: 2022-02-25
分类: 遗传基因

谷胱甘肽 S-转移酶，MU-1

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ）是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

日期: 2022-02-24
分类: 遗传基因

谷氨酰-脯氨酰-tRNA合成酶1

氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步，因为与密码子-反密码子识别一起，该反应的特异性决定了 mRNA 翻...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸脱氢酶 1

L-谷氨酸脱氢酶（ EC 1.4.1.3 ）在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中，可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸（ ...

日期: 2022-02-21
分类: 遗传基因

核受体亚家族 3，C 组，成员 1

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

日期: 2022-02-20
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化 6，伴或不伴额颞叶痴呆

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

半乳糖变旋酶

GALM 基因编码半乳糖变旋酶（ EC 5.1.3.3 ），该酶将 β-D-半乳糖转化为 α-D-半乳糖，这是 Leloir 途径的第一步（Wada 等人总结，2...

日期: 2022-02-14
分类: 遗传基因

叉头框蛋白 O1A

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

日期: 2022-02-12
分类: 遗传基因