肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

长非编码 RNA TCONS_00024764lncRNA TCONS_00024764TCONS_00024764HGNC 批准的基因符号：LINC01081细...

聚（ADP-核糖）聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3； ADPRTL3HGNC 批准的基因符号：PARP3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

精神发育迟滞，X染色体连锁 94；MRX94精神发育迟滞，X 连锁，综合征 29；MRXS29吴等人（2007） 鉴定了 3 个家族，其中 X 连锁智力低下与 G...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

tRNA 甲基转移酶 10，酿酒酵母，ARNA（鸟嘌呤-9-） 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物；RG9MTD2HGNC 批准的基因符号：TRMT10A细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：DNAJC17细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,765,160-40,807,476（来自 NCB...

Tatton-Brown-Rahman 综合征（TBRS） 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损（Tatton-Brown et al., 2014）。一...

米略等人（2015） 报道了一个患有 IgA 肾病的西西里血统的 4 代家庭。 受影响的个体患有高血压、蛋白尿和/或微量血尿。 对 3 名患者进行的肾活检显示 I...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号：SEM1细胞遗传学位置：7q21.3 基因...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

前体 mRNA 加工因子 31，酿酒酵母，同源物；PRP31HGNC 批准的基因符号：PRPF31细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

AlkB，大肠杆菌，同源物，8ABH8HGNC 批准的基因符号：ALKBH8细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,502,72...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...