信号蛋白 6B; SEMA6B
HGNC 批准的基因符号:SEMA6B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,542,592-4,559,683(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SEMA6B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,542,592-4,559,683(来自 NCBI)▼...
JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
HLA-HB1HGNC 批准的基因符号:HMHB1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:143,812,160-143,820,715(来...
李等人(2019)报告了一个 5 代汉族家庭,其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
多药耐药相关蛋白 1;MRP1多药耐药相关蛋白;MRPHGNC 批准的基因符号:ABCC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15...
LMNBHGNC 批准的基因符号:LMNB1细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,776,622-126,837,019(来自 N...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
核激素受体 TR4 睾丸核受体 4; TR4 TAK1HGNC 批准的基因符号:NR2C2细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,94...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 62;PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号:CEP192细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38)...
癫痫性脑病,早期婴儿,65 岁;EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65(DEE65) 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
适应素耳结合层相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:NECAP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,082,273-8,097...
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性;BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变;SENDA▼ 描述NBIA5,有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性(SENDA)”...
DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...
SBDS基因HGNC 批准的基因符号:SBDS细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,987,679-66,995,585(来自 N...
肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白;MBNL肌盲,果蝇,同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白;经验值HGNC 批准的基因符号:MBNL1细胞遗...
G蛋白偶联受体77;GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号:C5AR2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,331,613...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症,肝心肌病CPT II 缺乏症,肝脏CPT2 缺乏症,婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...
MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...
HGNC 批准的基因符号:ILDR1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,987,322-122,060,553(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
SYN16HGNC 批准的基因符号:STX16细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,651,282-58,679,525(来自...
长非编码 RNA TCONS_00024764lncRNA TCONS_00024764TCONS_00024764HGNC 批准的基因符号:LINC01081细...
聚(ADP-核糖)聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3; ADPRTL3HGNC 批准的基因符号:PARP3细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...