朊病毒蛋白; PRNP
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
全部淋巴瘤细胞遗传学定位:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病(ALL) 的患者,其...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,2C;PPM2C蛋白磷酸酶,镁依赖性,2,催化亚基丙酮酸脱氢酶磷酸酶;PDP1丙酮酸脱氢酶磷酸酶,催化亚基;PDPCHGNC 批准的基因符...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
猴红细胞的 B 细胞受体细胞遗传学定位:Chr.6 基因组坐标(GRCh38):6:1-170,805,979▼ 正文佩莱格里诺等人(1975) 报道了猴红细胞的...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
HGNC 批准的基因符号:IL17C细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,638,572-88,640,468(来自 NCBI)...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
有证据表明脊髓小脑共济失调 25(SCA25) 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因(610316) 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25(S...
垂体特异性转录因子 1;PIT1生长激素因子 1;GHF1HGNC 批准的基因符号:POU1F1细胞遗传学定位:3p11.2 基因组坐标(GRCh38):3:87...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...
有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...
选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...
部分性脂肪营养不良,获得性,与 C3 肾病因子相关▼ 说明获得性部分脂肪代谢障碍(APLD)的临床特征是,面部、颈部、上肢、胸部和腹部的皮下脂肪逐渐出现双侧对称性...
有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征(BILAPES) 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因(604604) 纯合突变引起的。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:RAB33A细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:130,110,623-130,184,870(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
驱动蛋白,重链,神经元特异性;NKHCHGNC 批准的基因符号:KIF5A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,550,044-...
SPP样3膜内蛋白酶2; IMP2HGNC 批准的基因符号:SPPL3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,762,510-...
染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离(PCS) 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B(602860) 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...