粘多糖增多症,II 型; MPS2
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D; ATP5HHGNC 批准的基因符号:ATP5PD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...
T11绵羊红细胞受体;SRBCHGNC 批准的基因符号:CD2细胞遗传学定位:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:116,754,429-116,769...
ZK1HGNC 批准的基因符号:ZNF443细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,429,705-12,441,020(来自 N...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
HGNC 批准的基因符号:C19orf48细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,797,703-50,804,593(来自 N...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
多药耐药相关蛋白 5; MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号:ABCC5细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,919,933...
U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57;C16ORF57HGNC 批准基因符号:USB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
染色体 X 开放解读码组 21;CXORF21HGNC 批准的基因符号:TASL细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:30,558,808...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...
前体 mRNA 加工因子 3,酿酒酵母,同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号:PRPF3细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:...
HGNC 批准的基因符号:MVK细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,573,460-109,598,124(来自 NCBI...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,124,879-51,140,479(来自 NC...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病,其特征是在二十多岁开始出现网状青斑,并在成年早期开始出现脑血管疾病(Bras 等人总结,2...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
激活诱导型 TNFR 家族成员;AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因;GITRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF18细胞遗传学定位:1p36.33 基因组...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
53BP2p53 的细胞凋亡刺激蛋白,2;ASPP2HGNC 批准的基因符号:TP53BP2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,77...
配对域基因 HuP48;HUP48HGNC 批准的基因符号:PAX1细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,705,663-21...