ROBERTS-SC 海螺综合症; RBS
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
HGNC 批准的基因符号:GAGE6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,600,001-50,100,000▼ 克隆与表达人类黑...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5(SPGF5) 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因(6...
骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征(MIRAGE) 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因(61...
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ZNF304细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,351,271-57,359,898(来自 NCB...
有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3(ALL3) 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因(167414) 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
UNC13,线虫,DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号:UNC13D细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,827,...
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7(CLN7) 是由 MFSD8 基因(611124) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...
细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA(232000) 或...
神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶;NETEPH 酪氨酸激酶 2;EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号:EPHB1细胞遗传学定位:3q22.2 基因组...
CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5;GPIBD...
色素沉着过度,包括进行性筛状和带状色素沉着;PCZH,包括▼ 说明线状和轮状黑色素过多症(LWNH) 是一种良性皮肤病,其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域,这些...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
膜成分、X 染色体、表面标记 1;MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族,成员 2;TM4SF2HGNC 批准的基因符号:TSPAN7细胞遗传学定位:Xp11....
有证据表明范可尼贫血互补 W 组(FANCW) 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因(614151) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。...
前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...
TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号:SIGIRR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:405,716-417,...
亚甲基DNA糖基化酶;MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶;AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶;...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6(MGORS6) 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因(602842) 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...