胃饥饿素; GHRL
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
室性心动过速,家族性多态性鲁宾等人(1992)报道了一个家族,该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为,这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...
HGNC 批准的基因符号:PIGS细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,553,386-28,571,523(来自 NCBI)▼...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
B 细胞衍生 1;BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9;ZF9核心启动子元件结合蛋白;COPEBHGNC 批准的基因符号:KLF6细胞遗传学定位:10p15...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号:CCR1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh3...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
OTULIN相关的自身炎症综合征;ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征(AIPDS) 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病,其特征是...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...
戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达;NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
HGNC 批准的基因符号:VIPR2细胞遗传学位置:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:159,028,174-159,144,956(来自 NCBI)...
XCID免疫缺陷6; IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人(1990) 描述了一个家庭,其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...
磷脂酰肌醇 4-激酶,II 型,βPI4KII-测试版HGNC 批准的基因符号:PI4K2B细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:25,2...
铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人(1979...
CYCLOPHILIN GHGNC 批准的基因符号:PPIG细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,584,342-169,641,...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...
HGNC 批准的基因符号:NMU细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,595,230-55,636,792(来自 NCBI)▼ 描述Ne...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...
P2Y8此条目中代表的其他实体:包含 P2RY8/CRLF2 融合基因HGNC 批准的基因符号:P2RY8细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38...
长瞬态受体电位通道 5;LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1;MTR1HGNC 批准的基因符号:TRPM5细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
梅里科等人(2015) 和 Sharfe 等人(2015) 报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭,其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。 所有人都患有反...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
HLA-HB1HGNC 批准的基因符号:HMHB1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:143,812,160-143,820,715(来...
4 号染色体开放解读码组 7; C4ORF7HGNC 批准的基因符号:FDCSP细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,226,123...