淋巴细胞

早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...

食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...

配对域基因 HuP48;HUP48HGNC 批准的基因符号:PAX1细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,705,663-21...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

室性心动过速,家族性多态性鲁宾等人(1992)报道了一个家族,该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为,这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...

CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...

B 细胞衍生 1;BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9;ZF9核心启动子元件结合蛋白;COPEBHGNC 批准的基因符号:KLF6细胞遗传学定位:10p15...

周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...

前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...

侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达;NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

XCID免疫缺陷6; IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人(1990) 描述了一个家庭,其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人(1979...