血管炎、淋巴细胞、皮肤小血管
塞利克等人(2005) 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎,影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病,没有证据表...
塞利克等人(2005) 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎,影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病,没有证据表...
NSCLHEN1HGNC 批准的基因符号:NHLH1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,367,070-160,372,845(...
同源基因 11-LIKE 2;HOX11L2呼吸神经元同源基因,小鼠,同源物;RNXHGNC 批准的基因符号:TLX3细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(G...
琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾病,具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...
白细胞介素38; 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2; IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号:IL1F10...
细胞遗传学位置:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:59,700,000-64,444,167▼ 测绘Capon 等人在一项涉及 318 名英国银屑病患...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
CD112受体; CD112R15 号染色体 7 号开放阅读; C7ORF15HGNC 批准的基因符号:PVRIG细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRC...
印度血型系统; IN印度血型包含 2 种抗原:In(a) 和 In(b)。 大多数个体表达 In(b) 抗原(Giles, 1975)。 In(a) 纯合性的罕见...
CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学位置:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏;DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征;MONOMAC单核细胞减少症,易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...
GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC35C1细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,804,071-45,8...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2; ACAP2HGNC 批准的基因符号:ACAP2细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号:CYTH4细胞遗传学位置:22...
细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号:OTUD7B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,937,811-15...
他等人(2015)报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变,儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者...
APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2; APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号:APEX2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白;简单的HGNC 批准的基因符号:LITAF细胞遗传学位置:16p13...
西利奥等人 (2000) 报道了一名新生儿在出生后 12 小时出现高血糖、糖尿和中度酸中毒。 胰岛素和谷氨酸脱羧酶自身抗体的存在表明存在胰岛自身免疫,并通过在胰腺...
δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症,ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体:包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...