身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍; X 射线修复交叉补充 4
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白,存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面,可识别 I 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子中的抗原肽。在人类中,CD8 抗原是...
阿普兰等人(1995)在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at(1;3)(p34;p21) 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA,称...
嗜丁酸(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合物(MHC) 相关基因,它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY...
已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 识别的几类肿瘤抗原,包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE(如MAGEA1;300016)、BA...
细胞内粘附分子 4(ICAM4) 是免疫球蛋白(Ig) 基因超家族的成员,编码 Landsteiner-Wiener(LW) 血型抗原( 111250 )( Ba...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6(Man-α-1,3)Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...
人类自然杀伤(NK) 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶,包括 4...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
甲羟戊酸尿症(MEVA) 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因(MVK; 251170 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGKs 或 DAGKs;EC 2.7.1.107 ),例如 DGKZ,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
通过基因组 DNA 序列分析,Lee 等人(2001)鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17(IL17;60314...
科纳姆等人(2011 年)报告了对嗜睡症的全基因组关联分析与 3 个种族群体(3,406 名欧洲血统个体、2,414 名亚洲人和 302 名非洲裔美国人)的复制和...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
IX 型粘多糖贮积症(MPS9) 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因( 607071 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因(2001)从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶,他们称之为 CPVL。CPV...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
人类巨细胞病毒(CMV) 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在,部分原因是主要组织相容性(MHC) I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避,偶尔会出...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...