IL31RA 与 gp130（IL6ST; 600694 ） 相关，gp130（IL6ST; 600694） 是 IL6（ 147620 ） 型细胞因子的常见受体...

人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原，这些抗原被自体溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别。这些抗原中的一类由基因编码，例如 MAGE1（MAGEA1; 30001...

在 3 个姐妹中有 9 个兄弟姐妹，Ford 等人（1962）观察到组织细胞的脂色素颗粒、肺浸润、高球蛋白血症、一过性多关节炎和对感染的易感性。浆细胞或淋巴细胞未...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

使用 CCG1（TAF1; 313650 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵，然后进行 EST 数据库分析，Munakata 等人（2000）克隆了 ASF1A，...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...

持续性苗勒管综合征（PMDS） 是由编码抗苗勒管激素（AMH; 600957 ） 或 AMH 受体基因（AMHR; 600956 ） 的基因杂合突变引起的。这两种...

LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体（Hogan 等人，2004）。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症，对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 或肿瘤浸润淋巴细胞（TIL） 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原，例如 MART1（...

趋化因子构成一个小的（约 8 至 14 kD）趋化细胞因子家族，它们在炎症期间指导白细胞的迁移，并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...

癌症/睾丸抗原，如 CTAG1B，在多种恶性肿瘤中表达，但仅在正常成人组织的睾丸中表达（Yoshida 等，2006）。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...

通过对从未成熟骨髓细胞系（KG-1） cDNA 文库获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 CYFIP1，他们将其命名为 KIAA0068。推导...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

Mabuchi 等人（2001 年）在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病（ 109543 ） 中缺失的关键区域的高分辨率物理图，并确...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

G 蛋白信号调节器（RGS） 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白，用于 Gi（参见 GNAI1；139310）...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ） 酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 生物合成途径的限速成分（...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一，可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步，即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖（CD15），它在...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

HPRT 相关高尿酸血症（HRH），也称为 Kelley-Seegmiller 综合征，是由 HPRT 基因（ 308000 ） 突变引起的，该突变导致次黄嘌呤鸟...

PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达，并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2（MAD2L1; 601467 ） 的表达（ Nakaya et al., 20...