淋巴细胞

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

高 IgG1（A1） 综合征导致免疫球蛋白 G1 血清水平的多克隆选择性增加和 IgA1 的较小程度。恶性肿瘤、传染性或自身免疫性疾病和环境因素似乎不负责任。受影...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

白等人（1982）提出了针对人类 T 细胞衍生的急性淋巴细胞白血病系的单克隆抗体 H207。H207 识别分子量为 125,000 的抗原，该抗原由称为 MIC6...

古德费罗等人（1982）使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原，该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4，用于单克隆和帝国癌...

HTLV 等外源性逆转录病毒的复制周期需要将前病毒 DNA 整合到宿主细胞 DNA 中。内源性逆转录病毒序列（ERS） 以经典孟德尔方式通过生殖系作为前病毒 DN...

人同源框基因 HB24（HLX1） 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来（ Deguchi 等人，1991 ）。发...

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

索多耶等人（1984）通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库，孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子，该分...

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ） 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD） 的释放，从而...

HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体，该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人（1991）在狗中克隆了一个基因，该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

小出等人（1986）从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸，分子量...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

包括人类白细胞抗原（例如，HLA-DR；见142860）在内的几种不同基因的变异可能会影响对乙型肝炎疫苗的反应。▼ 说明超过 20 亿人感染了乙型肝炎病毒（HBV...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

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