淋巴结

淋巴瘤是遗传病吗?

淋巴瘤发病与遗传具有一定相关性但淋巴瘤患者的后代不一定会得淋巴瘤研究显示,欧洲人群霍奇金淋巴瘤患者亲属的患病风险相对有所增加其兄弟姐妹的患病风险是一般人群的6倍子...

“医生,我不要开大刀,伤口太难看,我要微创,我要美!”“要从身体取那么大块出来,微创咋整啊,能切得干净吗?可以开大刀吗?&rd...

甲状腺髓样癌(MTC)是分泌降钙素(114130)的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤,偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤(MEN)(见171400)/家族性甲状腺髓样...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...

Maestrini等(1996)确定了跨膜蛋白的肝细胞生长因子(HGF)受体家族的新基因,同时在Xq28中寻找先前未知的基因。他们称新基因SEX(300022)。...

Tola等(1994年)检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1%和27.3%,而对照组为9.7%和14.1%。...

CAV1基因编码caveolin-1,caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分,称为小窝膜(Austin等人,...

IIB型多发性内分泌肿瘤(MEN2B)是常染色体显性遗传肿瘤综合征,其特征在于甲状腺甲状腺髓样癌(MTC),嗜铬细胞瘤,粘膜神经瘤和角膜神经增厚。受影响最大的个体...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

市川等(1991)通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明,如果保留所有亲本染色体,所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

Crowe等(1994)证明了肿瘤坏死因子受体相关蛋白是淋巴毒素-α(153440)和淋巴毒素-β(600978)的异源三聚体的人类受体。假定该LT-α/LT-β...

HIGM是一种罕见的免疫缺陷,其特征在于血清IgM水平正常或升高,并伴有IgG,IgA和IgE显着降低,从而导致对细菌感染的高度易感性和对机会性感染的易感性增加。...

白细胞介素9(IL9; 146931)最初被确定为鼠T辅助细胞克隆,鼠肥大细胞系和人巨核细胞白血病系的生长因子。随后,发现了其他生物靶标,包括人T细胞系以及人红系...

免疫缺陷-27A是由常染色体隐性(AR)IFNGR1缺乏引起的。完全患有IFNGR1缺乏症的患者具有严重的临床表型,其特征在于早期且通常是致命的分枝杆菌感染。因此...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...