Charcot-Marie-Tooth神经病;间隙连接蛋白, β-1
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍,受影响的个体延迟了运动...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
胆管癌治疗现状胆管癌是一种预后不良的侵袭性肿瘤,对治疗有很大的挑战,因此,迫切需要开发新的治疗策略。手术是胆管癌的主要治疗方式,但仅有一小部分(约35%)早期患者...
2020年8月13日,我们在公众号中发布文章《2020年医保目录更新在即!还有哪些抗癌好药没进医保?》 这篇文章发布之初,我们希望通过咚咚肿瘤科这个医患...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
对于激素受体阳性(HR+)晚期乳腺癌的治疗,内分泌治疗是非常重要的治疗手段,尽管如此,化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...
结直肠癌作为全球发生率排名第二,死亡率排名第三的恶性肿瘤严重威胁人类生命健康,而且肿瘤的异质性很强,可谓是癌症家族中的“豪门”。近些年,结直肠癌跟化疗、放疗、靶向...
近年来免疫治疗在食管癌领域应用范围不断拓宽,PD-1单抗联合化疗等联合方案在晚期食管鳞癌治疗中疗效显著,为患者带去了生存期延长的希望。而在有望接受手术治疗的患者中...
“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...
病情介绍患者女,40,今年6月在本地肿瘤医院穿刺确诊右乳内侧三阴性乳腺癌,后行右乳全切手术,未行腋下淋巴结清扫。ER(1% 弱阳性),PR(小于1%+),Her2...
难治性晚期乳腺癌病历分享患者,朱XX,女,68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”,口述术后曾经接受过“化疗”,具体治疗过程不详,手术切除组织学病...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
曾在网络上看到这样的提问: Q “肿瘤复发,算不算医疗事故呢?” 我想,这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜...
乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一,但随着筛查的开展、医疗的进步,乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%,大多数HER-2阳性乳...
通过筛选严谨的胎儿肝脏cDNA文库中的v-raf相关序列,Mark等人(1986)发现了一个序列,除了预期的RAF1(164760)。他们将此序列称为PKS(大概...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
一、研究背景对于II期结肠癌,术后辅助化疗的疗效仍然存在争议,术后5年生存率提高不到5%,目前仍没有有效的生物标志物用于预测。为使患者能更准确地接受辅助化疗,本文...
背景: 对于局限于卵巢的原发性粘液上皮性卵巢癌患者,全面淋巴结切除术的确切影响尚不清楚。在这项研究中,我们研究了盆腔和主动脉旁淋巴结切除术对临床上明显的I期粘液上...
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...
使用脉冲场凝胶电泳(PFGE),欧洲16号结节性硬化症联盟(1993)在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失(613254)。这些被定位到一个120...
溶酶体酸性脂肪酶的缺乏会在人类中引起2种不同的表型:沃尔曼病和胆固醇酯贮积病(CESD)。沃尔曼病是一种婴儿早期发作的暴发性疾病,其肝脏,脾脏和其他器官被填充有胆...
这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜“绝症原来不绝”却在与病友的讨论中得知肿瘤会复发...