RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

对压力性麻痹（HNPP）负责的遗传性神经病可能是由编码外周髓磷脂蛋白22（PMP22; 601097）的基因缺失引起的。重复PMP22会导致1A型Charcot-...

癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因；它似乎来自鸡基因组的基因，并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性（JUN名称来自日语“ ju-nana”，意思是指趾1...

TAPA1，也称为CD81抗原，是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集，并可以抑制其生长。Oren等（1990）...

范可尼贫血是一种临床和遗传上异质的疾病，会导致基因组不稳定。临床特征包括主要器官系统发育异常，早期骨髓衰竭和癌症的高易感性。FA的细胞标志是对DNA交联剂超敏反应...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

使用具有简并寡核苷酸的PCR，Schweickart等人（1994年）确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明，该受体已由Birkenbach等人...

白细胞介素2（IL2; 147680）和白细胞介素15（IL15; 600554）是具有重叠但独特的生物学效应的细胞因子。它们的受体共有2个亚基，即IL2Rβ（1...

肌钙蛋白I（TnI）是一种肌原纤维蛋白，参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的，每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast（TNN...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

患有Sanstis-Cacchione综合征的临床实体可以由患有几种不同形式的干性色素性皮肤病的患者显示，尽管据说它最常发生在补充组A中（XPA；278700）。...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

小核糖核糖核蛋白复合物（snRNPs）的Sm成分的抗核抗体是系统性红斑狼疮的特征（152700）。Rokeach等（1988）获得了从HeLa细胞提取物中分离的S...

Bustin等（1994年）克隆并鉴定了ZFP36L1基因，他们将其称为ERF1，它是Tis11家族的早期响应基因的一个成员（见ZFP36；190700）。该基因...

GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷（Griffin等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：7p14.3 ...

为了鉴定通过插入诱变参与转移的基因，Habets等人（1994）感染了莫洛尼鼠白血病病毒的小鼠BW5147 T淋巴瘤细胞，导致每个细胞插入5至20个前病毒。通过这...

XRCC6基因编码p70 / p80自身抗原的p70亚基。p70 / p80自身抗原由分子量约为70,000和80,000道尔顿的2种蛋白质组成，这些蛋白质二聚形...

人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补，该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞，该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷，并且无法进行V（D）J重组...

程序性细胞死亡（凋亡）在胚胎发育，自身反应性T淋巴细胞的缺失和体内平衡中起着重要作用。基因调控凋亡的p53包括（191170），一种肿瘤抑制基因，MYC（1900...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

Maestrini等（1996）确定了跨膜蛋白的肝细胞生长因子（HGF）受体家族的新基因，同时在Xq28中寻找先前未知的基因。他们称新基因SEX（300022）。...

白细胞介素-4（IL4; 147780）是由T细胞产生的细胞因子，在免疫球蛋白E（IgE）产生中起主要作用，并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

Snyderman等人在一名9岁的患有慢性粘膜皮肤念珠菌病和皮肤无反应的女孩中（1973）发现单核白细胞不能在体外向两种趋化刺激，白细胞衍生的趋化因子和C5A迁移...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症（MCD），其特征在于代谢性酸中毒，嗜睡，肌张力低下，抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期，但有些...

致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...