C1D 核受体核抑制蛋白; C1D
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
KIAA0227HGNC 批准的基因符号:TTC9细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,641,916-70,675,366(来...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
DGK-ETAHGNC 批准的基因符号:DGKH细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,040,070-42,256,584(来...
6 号染色体开放解读码组 33; C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白,1; LMPB1膜孕激素受体,β; MPRBHGNC 批准的基因符号:PAQR8细胞遗传学定...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
UCHL5-相互作用蛋白; UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1; UIP1HGNC 批准的基因符号:HAUS7细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
热休克蛋白 27;HSP27HGNC 批准的基因符号:HSPB1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,302,673-76,304...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA(232000) 或...
含有免疫球蛋白样结构域 1;IGDC1抑制素结合蛋白;不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号:IGSF1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
范可尼贫血互补型 I(FANCI) 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因(611360) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临...
有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3(HFTC3) 是由染色体 13q13 上 KL 基因(604824) 的纯合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。▼...
有证据表明范可尼贫血互补 W 组(FANCW) 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因(614151) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。...
HGNC 批准的基因符号:ARMC5细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,458,304-31,467,167(来自 NCBI)...
耳软骨僵化,伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因(606025) 杂合突变引起的。...
FLY-LIKE 假定转运蛋白 2; FLIPT2肉碱转运蛋白2; CT2HGNC 批准的基因符号:SLC22A16细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh...
溶质载体家族 17,成员 2,前;SLC17A2,前钠/磷酸盐转运 2,肾脏;NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号:SLC34A1细...
孤立于 AF2 的助激活剂; CIAHGNC 批准的基因符号:NCOA5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,060,991-...
甲状腺素脱碘酶,I 型;TXDI1HGNC 批准的基因符号:DIO1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,894,187-53,91...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6(MGORS6) 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因(602842) 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...
脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热(BCYM4) 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因(603...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
CD97 抗原; CD97HGNC 批准的基因符号:ADGRE5细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,381,444-14,4...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Liddle 综合征 2(LIDLS2) 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因(600761) 的杂合突变...
细胞遗传学定位:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...
CD97 抗原; CD97HGNC 批准的基因符号:ADGRE5细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,381,444-14,4...