SUPERVILLIN; SVIL
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
原发性低镁血症,由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症,孤立性肾低镁血症,家族性,伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体:高钙尿症,儿童期,自限性,包括▼ 描述...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症;CAHH黄体生成激素释放激素缺乏,伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...
激活诱导型 TNFR 家族成员;AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因;GITRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF18细胞遗传学定位:1p36.33 基因组...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...
Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人(2009) 研究...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
睾丸退化综合症;TRS睾丸退化,胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症,家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主,包括明显的性...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷,尿液浓缩不当,导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
亲环蛋白D;CYPD亲环蛋白40;CYP40HGNC 批准的基因符号:PPID细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,709,126...
GDACCF 是一种智力障碍综合征,出生后不久就会出现,表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全,随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...
SRAHGNC 批准的基因符号:SRA1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,550,066-140,558,092(来自 NCB...
肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism(MUL) 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,产前发...
前列腺癌相关转录 8;PCAT8癌症相关区域长非编码 RNA 4;CARLO3lncRNA CARLO3HGNC 批准的基因符号:PRNCR1细胞遗传学位置:8q...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
锌指蛋白 147;ZNF147雌激素反应性手指蛋白; EFPHGNC 批准的基因符号:TRIM25细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:5...
载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
HGNC 批准的基因符号:RXRB细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,193,587-33,200,990(来自 NCBI)▼ ...
Al-Awadi 等人有 2 名姐妹和 1 名兄弟,她们的父母都是约旦人,是表兄弟姐妹(1985)观察到高促性腺激素性性腺功能减退症和部分脱发(头发仅在头皮中央)...
HGNC 批准的基因符号:NMU细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,595,230-55,636,792(来自 NCBI)▼ 描述Ne...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...