通过筛选人类基因组文库中与 PB（SMR3B; 611593 ） 杂交的序列，Isemura 和 Saitoh（1997）克隆了 SMR3A，他们称之为 PBI。...

NFKB1（ 164011 ） 或 NFKB2（ 164012 ） 与 REL（ 164910 ）、RELA（ 164014 ） 或 RELB（ 604758 ）...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达，抑制巨噬细胞的迁移，并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌（Clauss 等，1991）。▼ 克隆与...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

在体内，胰岛素样生长因子 I（IGF1; 147440 ） 和 II（IGF2; 147470 ） 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合，IGFBP1...

雄激素受体（AR; 313700 ） 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中， Ye​​h 和 Chang（1996）使用...

预计 C17ORF49 将编码转录调节因子（ Sun et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过 PCR，Sun 等人（2016）克隆了人类 C17ORF4...

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

RSC1A1 是 Na（+） 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂（Lambotte 等人，1996 年）。▼ 克隆与表达Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序...

生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素，包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素，它们通过表面受体启动细胞信号传导（Shen 等人，1982；Samson 等人...

ARFREF3 或 BIG3 在调节雌激素受体（ER；参见ESR1，133430）激活和乳腺癌细胞生长中发挥作用（Kim 等人，2009）。 有关布雷非菌素 A（...

PERCC1 是肠内分泌细胞（EEC） 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区（ICR） 的两侧，该序列控制 PERCC1 的...

沃恩等人（1995）描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH; 122560 ） 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...

奇塔亚特等人（1990）报告了 2 名患有肾性低磷血症、脑内钙化和远端指骨短的兄弟。孩子们出现了复发性牙脓肿。一名前囟门过早闭合。生化检查结果包括低磷血症和血清碱...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

含黄素的单加氧酶（ EC 1.14.13.8 ） 催化多种化合物（包括许多杀虫剂和药物）中的亲核氮、硫和磷原子的氧化（菲利普斯等人，1995 年）。▼ 克隆与表达...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

神经元表面蛋白s 是在神经元中表达的多态性细胞表面蛋白。神经元表面蛋白 II 是Ushkaryov 等人鉴定的 3 个大鼠 神经元表面蛋白 基因中的 1 个（19...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

卵巢早衰 11（POF11） 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因（ 609413 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明卵巢早...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...