Aranda 和 Dorantes（1977）描述了一个男孩和他父亲的周期性血小板减少症。四个同胞的血小板计数呈周期性变化，从正常到血小板增多范围。Lewis（1...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

约翰逊等人（1983）描述了一种“新的”常染色体显性遗传神经外胚层综合征，其中嗅觉丧失和促性腺激素性性腺功能减退症与传导性耳聋、脱发和其他异常相结合。在 3 代中...

Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1（NSLH1） 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因（ 602775 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明No...

3M 综合征 2（3M2） 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因（ 610991 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族：一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后，活化受...

常染色体隐性痉挛性截瘫 28（SPG28） 是由染色体 14q22 上DDHD1 基因（ 614603 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 29（...

有关低磷性佝偻病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见（ 193100 ）。▼ 临床特征布朗斯坦等人（2008）描述了一名患有低磷性佝偻病和甲状旁腺功能亢进症的...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

持续性苗勒管综合征（PMDS） 是由编码抗苗勒管激素（AMH; 600957 ） 或 AMH 受体基因（AMHR; 600956 ） 的基因杂合突变引起的。这两种...

通过微阵列杂交筛选由 17-β-雌二醇（E2） 诱导的基因，Wang 等人（2004）确定了 FAM102A，他们称之为 EEIG1。假定的 242 个氨基酸蛋白...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体（AR; 313700 ） 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析（SAGE）、EST 数...

前列腺癌（ 176807 ） 是美国男性癌症死亡的第二大原因。桑切斯等人（1996）指出，虽然前列腺分泌性上皮细胞和雄激素依赖性前列腺癌会因雄激素剥夺而发生凋亡，...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH22） 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因（ 613301 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...

雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

微小 RNA（miRNA），例如 MIR99A，是小的非编码 RNA，通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...