烟酰胺磷酸核糖基转移酶 前 B 细胞集落增强因子 1
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能,对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶,例如 CHST9,进行碳水化合物的硫...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
妊娠期肝内胆汁淤积症 1(ICP1) 可能由染色体 18q21 上的 ATP8B1 基因( 602397 ) 的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。AT...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
孤立上颌中切牙(SMMCI) 和 SMMCI 综合征是由染色体 7q36 上的 Sonic Hedgehog 基因(SHH; 600725 ) 中的杂合突变引起的...
Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族( Adham et al., 1993 ),包括胰岛素( 176730 )、松弛素( 179730 ) 和胰岛素...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
Pallister-Hall 综合征(PHS) 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因( 165240 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征(HDRS),也称为 Barakat 综合征,是由染色体 10p14 上GATA3 基因( 131320 ) 的...
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
维生素 D 依赖性佝偻病 3(VDDR3) 是由染色体 7q22 上的 CYP3A4 基因( 124010 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失(HH7) 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因( 138850 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,有时与另一个基因...