Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征 1; HKLLS1
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
中央离心性疤痕性脱发(CCCA) 是影响非洲血统女性的最常见的原发性疤痕性脱发类型,估计患病率为 2.7% 至 5.6%。 它可能是由梳理头发的习惯引发的; 然而...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2;CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征(MWS) 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...
麸质敏感性肠病,易感性,4▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
磷脂酶 A2,分泌型,III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号:PLA2G3细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
多发性硬化症 5(MS5) 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病,其特征是轴突髓鞘和轴突受损,通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍(Xu 等人总结,2001 年)...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
白细胞介素 22 结合蛋白;IL22BPHGNC 批准的基因符号:IL22RA2细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:137,143,81...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:GPR17细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,646,152-127,652,638(来自 NCBI)...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
G蛋白偶联受体44;GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号:PTGDR2细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,850,93...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
肽聚糖识别蛋白,长; PGPLHGNC 批准的基因符号:PGLYRP2细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,468,644-1...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...