腹泻 5,伴有簇状肠病,先天性; DIAR5
肠病、先天性簇绒;CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病(CTE)是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻,以绒毛萎缩和无炎症为特征,肠上皮细胞发育不良,表现为...
肠病、先天性簇绒;CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病(CTE)是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻,以绒毛萎缩和无炎症为特征,肠上皮细胞发育不良,表现为...
网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病,其特征是在二十多岁开始出现网状青斑,并在成年早期开始出现脑血管疾病(Bras 等人总结,2...
人类 T 细胞白血病病毒 1 型结合蛋白TXBP151TRAF6 相互作用蛋白; T6BPHGNC 批准的基因符号:TAX1BP1细胞遗传学定位:7p15.2 基...
HGNC 批准的基因符号:PLD4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,924,300-104,937,788(来自 NCB...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
分泌性细胞凋亡相关蛋白 3;SARP3HGNC 批准的基因符号:SFRP5细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,766,750-...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号:CCR1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh3...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
小乳房上皮粘蛋白; SBEMHGNC 批准的基因符号:MUCL1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,854,515-54,85...
1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2; SPP2HGNC 批准的基因符号:SGPP2细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:222,423,987-...
OTULIN相关的自身炎症综合征;ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征(AIPDS) 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病,其特征是...
肿瘤进展基因座 2;TPL2大阪癌甲状腺癌基因;COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体;ESTHGNC 批准的基因符号:MAP3K8细胞遗传学位置:10p11.23 ...
MIR4435-2 宿主基因miRNA4435-2 宿主基因长非编码RNA病态lncRNA 病态BIM 引起的死亡的骨髓 RNA 调节因子HGNC 批准的基因符号...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
HGNC 批准的基因符号:NMU细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,595,230-55,636,792(来自 NCBI)▼ 描述Ne...
Aicardi-Goutieres 综合征 7(AGS7) 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病,其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...
MAB21,线虫,同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号:MAB21L1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:35,473,7...
KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号:LAMA5细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,309,059-62...
BRIBRI2HGNC 批准基因符号:ITM2B细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,233,205-48,270,356(来自...
白细胞介素 1 家族,成员 8; IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号:IL36B细...
多药耐药相关蛋白 1;MRP1多药耐药相关蛋白;MRPHGNC 批准的基因符号:ABCC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15...