NLR 家族,包含 PYRIN 结构域 7; NLRP7
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
多发性硬化症 5(MS5) 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病,其特征是轴突髓鞘和轴突受损,通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍(Xu 等人总结,2001 年)...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
白细胞介素 22 结合蛋白;IL22BPHGNC 批准的基因符号:IL22RA2细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:137,143,81...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:GPR17细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,646,152-127,652,638(来自 NCBI)...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
G蛋白偶联受体44;GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号:PTGDR2细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,850,93...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
肽聚糖识别蛋白,长; PGPLHGNC 批准的基因符号:PGLYRP2细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,468,644-1...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10;NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号:NLRP10细胞遗传学位置:11p...
BSCR▼ 临床特征鸟弹状脉络膜视网膜病变(BSCR) 的特征是多个小的、奶油色的病变,主要对称地散布在视盘周围并向赤道放射。 这些色素脱失斑点是该综合征最明显的...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
染色体 12q21.33 缺失综合征后非晶性角膜营养不良细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:88,600,000-92,200,0...
染色体 X 开放解读码组 21;CXORF21HGNC 批准的基因符号:TASL细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:30,558,808...
凝集素,C 型,超级家族成员 8;CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素;MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号:CLEC4D细胞遗传学位置:12...
HGNC 批准的基因符号:MVK细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,573,460-109,598,124(来自 NCBI...
先天性青少年呼吸道乳头状瘤病(JRRP) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是上呼吸道(尤其是喉部)呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤(疣)。 患者在儿童早期就出现...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...