WAP 4-二硫化物核心域2
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因( 602365 ) 的纯合突变引起的,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域,突触小泡停靠、融...
CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族,在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达( Caldwell et al., 2017 )。▼ 克隆与表达考德威尔等人(...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子,它与白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 同时产生,以响应白细胞介素 1(IL1B; 147...
甲羟戊酸尿症(MEVA) 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因(MVK; 251170 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
通过使用 OTOP1( 607806 ) 序列作为查询的数据库搜索,Hurle 等人(2003)在小鼠和人类中 鉴定了 2 个 OTOP1 样基因,OTOP2 和...
CCDC134 是一种分泌蛋白,在转录调节和 MAPK(参见176948)信号转导中发挥作用( Huang 等人,2008 年)。CCDC134 还通过调节 AD...
X 连锁肌病伴过度自噬(MEAX) 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因( 300913 )突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明X 连锁...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
LRRFIP2通过与 Toll 样受体(TLR;参见601194 ) 衔接蛋白 MYD88( 602170 ) 的相互作用调节 NF-kappa-B(参见1640...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
作为确定与溃疡性结肠炎相关的 SNP 的全基因组关联研究的一部分(参见 IBD1,266600 ),Franke 等人(2010)确定了 IL17REL。推断的蛋...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'(so) 基因的同源物,主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
进行性家族性肝内胆汁淤积症 3(PFIC3) 是由编码 III 类多药耐药性(MDR3) P-糖蛋白(ABCB4; 171060 ) 的基因突变引起的,因此该条目...
间质性肺病(ILD) 或肺炎是一组异质性疾病,其病理特征是炎症细胞使肺间质区室扩张。许多情况下都会发生纤维化(Visscher 和 Myers,2006 年)。另...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶(Friedman 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达谢等人(1991)在主要组织相容性复合体(MHC...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...