Spiegel 等人（2009）描述了 2 兄弟，15 岁和 5 ，以及他们 22 岁的堂兄，他们都出生于未受影响的近亲阿拉伯穆斯林父母，他们表现出独特的面部特征...

II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素（IFN） 的抗病毒作用（例如，通过 IFNAR1（ 107450 ） 和 IFNAR2（ 60...

SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶（例如 ...

通过数据库分析和 PCR，Shindou 等人（2007）克隆小鼠和人类 LPCAT2。小鼠和人类 LPCAT2 蛋白含有 544 个氨基酸，具有 88.4% 的...

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术，Birkenbac...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

WFDC2 属于乳清酸性蛋白（WAP） 4-二硫键（WFDC） 家族，具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂，预计可作为分泌的二硫键同...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族，在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达（ Caldwell et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达考德威尔等人（...

生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素，包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素，它们通过表面受体启动细胞信号传导（Shen 等人，1982；Samson 等人...

上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子，它与白细胞介素 8（IL8; 146930 ） 同时产生，以响应白细胞介素 1（IL1B; 147...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

通过使用 OTOP1（ 607806 ） 序列作为查询的数据库搜索，Hurle 等人（2003）在小鼠和人类中 鉴定了 2 个 OTOP1 样基因，OTOP2 和...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX） 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明X 连锁...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

LRRFIP2通过与 Toll 样受体（TLR；参见601194 ） 衔接蛋白 MYD88（ 602170 ） 的相互作用调节 NF-kappa-B（参见1640...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

作为确定与溃疡性结肠炎相关的 SNP 的全基因组关联研究的一部分（参见 IBD1，266600 ），Franke 等人（2010）确定了 IL17REL。推断的蛋...

BAG 家族的成员，包括 BAG3，是结合并调节 Hsp70（参见140550）家族分子伴侣的细胞保护蛋白（Takayama 等人，1999；Homma 等人，2...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

IL31RA 与 gp130（IL6ST; 600694 ） 相关，gp130（IL6ST; 600694） 是 IL6（ 147620 ） 型细胞因子的常见受体...