溶质载体家族22(有机阳离子转运体),成员17; SLC22A17
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
PELLINO,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PELI2细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,118,328-56,...
HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...
LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...
前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6;TSAP6HGNC 批准的基因符号:STEAP3细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:1...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,II 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,II 型 - 肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF2 缺乏中性粒...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 15;SCYA15白细胞趋化素 1;LKN1新 CC 趋化因子 3;NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5;MIP5HGNC 批准的基...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物,肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1,肺癌衍生;MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1,肺...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,000-153,300,000▼ 正文有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21;TC21HGNC 批准的基因符号:RRAS2细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:14,27...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
辛格等人 (2003) 描述了一些姐妹在青少年时期就出现双侧踝关节、膝关节疼痛,后来又出现腕关节疼痛。 放射学检查显示双侧距骨、舟状骨和髌骨骨质溶解。 受影响区域...
酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B;ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号:SMPDL3B细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27...
据报道,相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden(1964)研究了 2 名同胞(第七和第八个后代)的心脏,他们在新生儿...
先天性去糖基化障碍;CDDG先天性糖基化障碍,IV 型;CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1(CDDG1) 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病,其特征为整体发...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...
麸质敏感性肠病,易感性,8细胞遗传学定位:2q11-q12 基因组坐标(GRCh38):2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻,也称为乳糜...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
仅吡啶结构域蛋白 2; POP2HGNC 批准的基因符号:PYDC2细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,461,162-191,46...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...
MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...
赖斯等人 (2009) 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景,包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
6号染色体开放解读码组5;C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1;ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶;CIKS6 号染色体开放解读码...
鼻泪管阻塞泪点,无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见,大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染,例如结膜炎。这...