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Nishimura 等人研究了一个患有色素性视网膜炎的 4 代近亲家庭（2010），表型是可变的，8 名受影响个体中的 6 名患有成人发病的 RP，而 2 名患者...

Galloway-Mowat 综合征是一种肾神经系统疾病，其特征是与小头畸形、脑回异常和精神运动发育迟缓相关的早发性肾病综合征。 大多数患者具有畸形的面部特征，通...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

广义雀斑样痣深雀斑病弥漫性雀斑样痣▼ 正文O'Neill 和 James（1989） 描述了一种色素模式的常染色体显性遗传，其特征是面部、嘴唇、四肢、臀部和掌跖小...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

胶原蛋白，XXIX 型，α-1；COL29A1HGNC 批准的基因符号：COL6A5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:130,345,...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...

由于 CD73 缺乏而导致的动脉钙化；ACDC▼ 描述成人发病的下肢动脉钙化，包括髂动脉、股动脉和胫动脉以及手足关节囊关节，是一种常染色体隐性遗传疾病，仅代表第二...

软骨同源蛋白 1； CART1HGNC 批准的基因符号：ALX1细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,280,219-85,3...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

干扰素刺激转录因子 3，伽玛；ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体：包含干扰素刺激基因因子 3；ISGF3，包括HGNC 批准的基因符号：IRF...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

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