有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

骨 γ-羧基谷氨酸（Gla） 蛋白（BGLAP，或 BGP） 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤（DMMSFH） 是由染色体 9p21 上MTAP 基因（ 156540 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴有恶性纤维...

CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...

有证据表明高血压和短指综合征（HTNB） 是由染色体 12p12 上PDE3A 基因（ 123805 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 高血压和短指综合...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

Lutheran 抑制剂血型表型（In（Lu）） 的特征是在血清学测试期间红细胞上明显不存在 Lu 抗原（BCAM; 612773 ），即 Lu（ab-）。由于它...

GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C（GPC） 和血型糖蛋白 D（GPD）。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R（EPB41; 130500...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

世界上首例试管婴儿出生于1978年7月25日，英国。名叫路易丝·布朗（Louise Joy Brown）。今年43岁。按照网上的说法，路易丝·布朗还有2年的寿命？...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

原发性胆汁肝硬化（PBC）是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病，通常影响中年妇女，最终导致肝衰竭（由卡普兰摘要，1996年）。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

雄激素脱发的特点是从头皮上脱发，遵循定义的模式（汉密尔顿，1951年）。它发生在妇女和男子。它是由阿纳根（生长）阶段的缩短和毛囊的小型化引起的，这导致逐渐变薄，更...

霍尔辛格等人（1995年）分离了LST1的全长cDNA克隆，相当于人类对小鼠B144序列的克隆。LST1 编码干扰素伽马（IFNG;147570）- 淋巴组织、T...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

Beals（1967） 将这一名称指定为他在 2 个家庭的许多成员中观察到的一种综合征。多发性骨发育不良、特征性耳朵形状和有些矮小的身材是特征。桡骨头关节发育不良...

Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩（SCRA） 的特征是双侧的、边界清楚的、舌状的萎缩性视网膜和脉络膜条带，从视神经延伸到周围眼底。病变在出生时可能很明显，并且...

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM） 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

Dysostosis 多重，Ain-Naz 型（DMAN） 是一种严重的进行性骨骼发育不良，具有代谢紊乱的特征。患者明显身材矮小，面部粗糙，鼻子宽阔，嘴唇突出，腹...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-2（MMIHS2） 的特征是产前膀胱增大、新生儿功能性胃肠道梗阻...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

婴儿癫痫性痉挛性神经发育障碍（NEDIES） 的特征是在出生后第一年内出现严重且频繁的癫痫性痉挛。受影响的个体会出现全面发育迟缓，包括行走延迟和言语不佳或缺失。更...