神经退行性变伴脑铁沉积1
具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...
具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...
PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...
Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...
STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1,滕小艳1,夏前林1,杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科,上海 201...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
[摘要] 背景与目的:目前,临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)阳性...
MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...
三伯,5-伯环鸟苷单磷酸酯(cGMP)是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
今天,一则视频在网上广为遗传,更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘,评论也各不相同:“健康太重...
一部电视剧《三十而已》火了。女主顾佳作为一名全职妈妈,双商和颜值在线。她将丈夫的公司和孩子的生活打理得井井有条,唯独在孩子的教育上操碎了心。顾佳为把儿子许子言送进...
皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
[摘要]目的:探讨指趾乳腺断层摄影(手指 breast tomosynthesis,DBT)对乳腺良恶性疾病的诊断价值,并与全指趾化乳腺X线摄影(full-fie...
通过分析体细胞杂种,然后进行荧光原位杂交,毛等人(1996)将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等(1997)克隆了小鼠同源物,并将其定位到小鼠...
[摘要]目的:探讨乳腺触诊成像系统对乳腺良恶性病变的诊断效能。方法:分析在天津医科大学肿瘤医院接受乳腺触诊成像、乳腺X线摄影和磁共振成像(magnetic res...
[摘要] 目的:探讨不同医师对乳腺密度乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System,BI-RADS)分...
KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
纤溶酶原(PLG)是一种循环酶原,通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶,该酶由尿激酶(PLAU; 191840)和组织纤溶酶原激活剂(...
近日,中关村肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟立体定向放射治疗专委会主任委员、北京医院放疗科刘原照教授与中国生物医学工程学会放射治疗技术专委会主任委员康静波教授、副...
前言 2019年8月,国家药品监督管理局发布《国家药监局关于扩大医疗器械注册人制度试点工作的通知》,将医疗器械注册人制度试点扩大到21个省份,“解绑”医疗器械注册...
CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息,请参见124020。细胞遗传学位置:10q23.33 基因座标(GRCh38):10:94,93...
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子,可与SV40和金属硫蛋白(156350)启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合(Mitchell等,...
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
SRC基因编码非受体酪氨酸激酶,常与癌症有关(Turro等人,2016年摘要)。细胞遗传学位置:20q11.23 基因座标(GRCh38):20:37,344,6...
导读 大仲马长篇小说《三个火枪手》以法兰西国王路易十三朝代为背景,讲述了三个火枪手和他们的朋友,与权倾朝野的红衣主教斗争的故事。三个火枪手带着崇高的使命,最终力挽...
2005年以来,国家开始统一实施退休人员养老金调整。2005年以前,实际上也有养老金调整,不过是由各省市等统筹地区自行组织。国家统一实施养老金调整,也并不是实施养...