特征

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

原发性纤毛运动障碍 29（CILD29） 是由染色体 5q11 上CCNO 基因（ 607752 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明原发性纤毛运动障碍 29...

可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

眼前节发育不全 7（ASGD7） 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达，如 SRC 家族成员，要么作为跨膜受体表达，如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节，并通过过表达或突变与肿瘤发生有关（Ca...

TSPAN2 属于四跨膜蛋白大家族，因其包含 4 个跨膜结构域而得名。四次穿膜蛋白s 经常在细胞表面相互结合并与其他分子（如整联蛋白）一起表达（参见 ITGB1；...

梦游（SW） 是一种在慢波（非快速眼动）睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病（美国睡眠医学会，2005 年）。它是一种异态睡眠，定义为导致主要在睡...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成，例如 WNT16，编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子，包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

视网膜色素变性 68（RP68） 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因（ 615720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

在高等真核细胞的核膜处，核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体（LBR; 600024 ） 的核质 N 末端，一种内核膜的整合蛋白，作为 HeLa ...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXW10，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质，似乎在鞭毛内转运（IFT） 中发挥作用（Bonnefoy 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达Bonnefoy...

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良（F...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

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