特征

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血是由染色体 9q34 上AK1 基因（ 103000 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术，Birkenbac...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

2 型眼外肌先天性纤维化（CFEOM2） 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因（PHOX2A; 602753 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字...

Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明粘多糖症是一组遗...

optic atrophy-5（OPA5） 是由染色体 12p11 上的 DNM1L 基因（ 603850 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

视网膜营养不良和肥胖症（RDOB） 是由染色体 11p15 上的 TUB 基因（ 601197 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。据报道...

对精神分裂症 19（SCZD19） 的易感性是由染色体 20q11 上的 RBM12 基因（ 607179 ）中的杂合突变所赋予的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

常染色体显性遗传性耳聋 70（DFNA70） 是由染色体 3q21 上的 MCM2 基因（ 116945 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据...

家族性心房颤动 9（ATFB9） 是由染色体 17q24.3 上的 KCNJ2 基因（ 600681 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

Schilbach-Rott 综合征（SBRS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是男性的眼距不足、内眦赘皮、腭裂、畸形面容和尿道下裂。表型是可变的；已经报道了...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

葡萄糖是人体的主要能量来源，其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与...

线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

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