TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...

细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是在成年人类肝脏中表达的主要P450，它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...

CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一（Guengerich等，1986）...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

PECAM1是免疫球蛋白（Ig）超家族的成员，在循环血小板，单核细胞，嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分，据估计该分子最...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

今年，中共中央国务院《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出要改革职工基本医疗保险个人账户，建立健全门诊共济保障机制。理清职工医保个人账户改革的思路，需要建立在...

近日，电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世，年仅43岁。这则消息引发了网上热议，网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已，另一方面也在感慨肠癌发病的...

要点提示：JTO：ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI：低风险前列腺癌患者主动监测方案优化：纳入MRI和生物标志物检测 新药：”first-i...

对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤，免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...

胰腺癌预后差，5年生存率不足10%[1]，如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上，如何安全...

随着免疫检查点抑制剂（ICI）应用范围的不断扩大，已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖，也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象，以及免疫治疗与...

白细胞介素6（IL-6）是一种白介素，既可作为促炎性细胞因子，又可作为抗炎性肌因子。在人类中，它是由IL6基因编码的。另外，成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...

摘要:靶向药物如贝伐珠单抗（BEV）或 聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂（PARPi）已被证明可以提高铂敏感复发性卵巢癌（PS rOC）患者的无进展生存（PFS）。...

蛋白酪氨酰残基的磷酸化水平和模式的改变与细胞增殖的控制有关。细胞内磷酸化水平是蛋白质-酪氨酸激酶和蛋白质-酪氨酸磷酸酶（PTP）的相反活性之间平衡的结果。出现了两...

I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高，患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多，高钾血症性酸中毒。...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重，但...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...

前列环素（也称为前列腺素I2或PGI2）是花生四烯酸的不稳定代谢产物，它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...

前列腺素F（2-α）参与许多生理过程。它在许多物种中都充当有效的溶血剂，被认为是眼内压的调节剂，在子宫和其他部位的平滑肌收缩中可能很重要。它对细胞的作用是通过与前...

三叶因子家族（TFF）包括蛋白酶抗性肽TFF1（113710），TFF2（182590）和TFF3。所有的TFF肽都包含一个特征域，其中38或39个氨基酸的肽链中...

Canessa等（1993）克隆并表征了大鼠上皮钠通道（ENaC）的亚基，其具有远端肾钠通道的功能特性，即高钠选择性，低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...