家族性高胆固醇血症;生长激素不敏感;劳伦侏儒症;生长激素受体
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
IGF2R是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子II(IGF2; 147470),视黄酸,TGF-β(TGFB1; 190180),尿激酶...
“病情不容乐观,生存期快了一年,最多也就两年。”尽管手术非常成功,但主治医生还是说出了最坏的结果。这一句话,多年来也一直让张苗(化名)老师...
昨天晚上,刷到初中同学发了这样一条朋友圈,有点震惊。 跟她私聊后,栗子了解了整个事情的来龙去脉,有很多想说,经过她同意决定跟大家分享。 事情是...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)是跨肌膜的多亚基蛋白复合物,并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物:胞质蛋白...
有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...
理财险是保险吗? 当然是! 但学术上的险种分类,只有寿险与财产险。 理财险只是一种约定俗成的说法,实际上是寿险。部分寿险因保障设计中...
恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...
幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...
上诉人(原审被告):华泰财产保险有限公司苏州中心支公司,住所地江苏省苏州工业园区星港街**中园大厦A302。 主要负责人:金永亮,该支公司总经理。&nb...
“我关节疼痛是不是转移了?”,“我最近出现了头疼,是脑部转移了吗?”,“我一直咳嗽胸疼,是不是肺部转移...
发性骨髓瘤作为一种惰性发展的恶性血液病病种,并不是一种“轻松治疗”的疾病,不单单针对其病理性,还有目前医疗水平基础上针对每个患者家庭的高昂医疗费用,这让不少的患病...
假如你是一名肛肠外科医生,现在有这样一个病例摆在你面前:患者为40岁男性,初诊为肿瘤下缘距离肛门仅有3.5cm的极低位直肠癌,有强烈的保肛和生存意愿。但局部病期较...
综述 摘要 晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...
一、绝大多数消费者都不可能懂保险 有人说,人们之所以不懂保险,是因为保险太复杂。复杂当然是原因,但更重要的原因,一是由于社会分工导致个体能懂的产品越来越...
化疗过程中,大多数患者都会关注到白细胞与血小板的变化、恶心呕吐、掉头发等,但抗肿瘤药物治疗过程中,还有一个最容易被忽略的不良反应——皮肤变化,如皮肤颜色变黑、面部...
昨天一个肺癌术后两年的病人来例行检查,骨扫描显示髂骨有放射性浓聚灶,考虑转移。病人很惊讶,说我骨头出问题了,怎么没任何感觉呢。确实有一部分骨转移,刚开始骨破坏程度...
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,对人体健康危害较大。近年来,随着医学的进步,各种新疗法和新药物的应用,使得乳腺癌的预后达到较高的水平。发现乳腺癌后,手术切除肿块已经是...
36家由银保监会直管1、八大金刚:人保财险,平安财险,太保财险,国寿财险,太平财险,中华联合财险,大地财险,阳光财险 2、互联网:众安在线,泰康在线,安心财险,易...
多发性骨髓瘤想要活得好,跟治疗效果(指标的缓解)与个体自主感觉症状的缓解息息相关。而临床一些严重的并发症问题却会打破骨髓瘤病情的安稳!需要病人家属们做好高度的重视...
Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...
一、 常规检查:1、 液量的检查 [正常参考值]2-5ml。[临床意义] 1. 若数日未射精、且精液量少于1.5m1者为不正常,说明精囊或前列腺有病变...
G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北...
高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类,高血压病通常是指原发性高血压(essentialhypertension)(OMIM145500),它占所有高血压的...
先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常,可单纯存在,也可作为复杂畸形的一部分,是...
精神分裂症(schizophrenia)(OMIM181500)是一种最常见的精神障碍性疾病,人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾...
9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者...