理性

Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...

一、 常规检查:1、 液量的检查 [正常参考值]2-5ml。[临床意义]  1. 若数日未射精、且精液量少于1.5m1者为不正常,说明精囊或前列腺有病变...

G6PD缺乏症(蚕豆病)

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北...

高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类,高血压病通常是指原发性高血压(essentialhypertension)(OMIM145500),它占所有高血压的...

先天性心脏病

先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常,可单纯存在,也可作为复杂畸形的一部分,是...

精神分裂症(schizophrenia)(OMIM181500)是一种最常见的精神障碍性疾病,人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾...

Leigh综合征,又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失,造成的先天性代谢紊乱性疾病,是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿,在2月-6岁起病,经数周或数月...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上...