FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白；IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

TID56，果蝇，同源物，1；TID1HGNC 批准的基因符号：DNAJA3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,425,868-...

细胞凋亡抑制剂1；API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号：BIRC2细胞遗传学定位：11q22.2 基因组坐...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

I 型 Stickler 综合征，主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体：包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离；DRRD，包括在内以眼部表现为...

EEM 综合症有证据表明 EEM 综合征（EEMS）是由染色体 16q22 上的 CDH3 基因（114021）纯合突变引起的。▼ 说明EEM综合征是指以外胚层发...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

有证据表明年龄相关性黄斑变性-3（ARMD3）是由编码 fibulin-5（FBLN5；FBLN5）的基因杂合突变引起的。604580）位于染色体 14q32 上...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

ClpX，大肠杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：CLPX细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,148,219-65,185...