甲状腺功能减退症,先天性,非生殖性,7; CHNG7
促甲状腺激素释放激素抵抗,广义 有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 7(CHNG7) 是由染色体 8q23 上 TRHR 基因(188545) 的纯合或复...
促甲状腺激素释放激素抵抗,广义 有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 7(CHNG7) 是由染色体 8q23 上 TRHR 基因(188545) 的纯合或复...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
HGNC 批准的基因符号:FMN2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,091,883-240,475,187(来自 NCBI)▼ 说...
迷你染色体维护缺陷域包含 1; MCMDC1HGNC 批准的基因符号:MCM9细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,813,45...
HGNC 批准的基因符号:TDRD6细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,680,268-46,704,319(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SPINK13细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,268,794-148,286,255(来自 NCBI)...
珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
SUN 域含蛋白 3SUNC1HGNC 批准的基因符号:SUN3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,987,148-48,035,...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
纳兹等人(1984, 1986) 报道了一种抑制小鼠和人类受精的单克隆抗体,并研究了它识别的抗原。该抗原被他们称为受精抗原-1(FA1),是一种单体状态的 23 ...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
跨膜蛋白 146; TMEM146HGNC 批准的基因符号:CATSPERD细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,720,637-...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
SLOWPOKE、果蝇、同源; SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号:KCNMA1细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:7...
CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号:CABLES1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,1...
PSS2HGNC 批准的基因符号:PTDSS2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:448,268-491,399(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
徐枣枣说:“好像当一个女性,你想先保存你的生育力,就会有人觉得你是没有人要,然后没有人愿意跟你去生孩子一样,但其实这两者是不同的。”