miRNA197MIRN197HGNC 批准的基因符号：MIR197细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,598,893-109,...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

MST3 和 SOK1 相关激酶；MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4； MST4HGNC 批准的基因符号：STK26细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标...

聚合酶 δ 相互作用蛋白 1； PDIP1； POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号：KCTD13细胞遗传学位置：16p11....

脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5酰基辅酶A合成酶5； ACS5HGNC 批准的基因符号：ACSL5细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRC...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

Jancar（1961） 描述了两个兄弟，他们是二表亲所生，患有下颌面骨发育不全和智力低下。提交人检查的51岁兄弟患有下斜睑裂、双侧缺损和右侧发散性斜视、下颌骨和...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

长基因间非编码 RNA 1092； LINC01092lincRNA 1092HGNC 批准的基因符号：PCAT18细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（G...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

有证据表明小头畸形、生长缺陷、癫痫发作和脑畸形（MIGSB） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合突变引起的。▼ 说明小头畸形、生...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

汉森等人（2009） 报道了丹麦血统的姐妹和兄弟患有小头畸形、产后生长迟缓、发育迟缓、白内障和听力损失。两人都有独特的面部外观，杏仁状的眼睛、上斜的睑裂、内眦赘皮...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

HGNC 批准的基因符号：A4GNT细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,123,713-138,133,302（来自 NCBI）...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体：包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

果蝇初级增强子，同源物DROER，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ERH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,380,12...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

β 诱导的转化生长因子，55-KD雄激素受体辅激活剂； ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号：TGFB1I1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...